国际罕见病日｜分享罕见病治疗暖心故事 他们呼吁加强完善罕见病三级防控网络

图说：一妇婴携手多家单位开展罕见病防治公益宣传 采访对象供图（下同）

　　在第十六个国际罕见病日之际，上海市第一妇婴保健院携手上海市医学会罕见病专科学会、上海市罕见病防治基金会、浦东新区妇幼保健中心，于2月28日开展罕见病防治公益宣传，邀请罕见病家庭分享他们的诊治经历和暖心故事，让更多人了解罕见病，并加强和完善罕见病的一级、二级预防体系建设。

　　一妇婴副院长应豪表示：“妇幼保健是预防罕见病的重要关口。罕见病的基础研究和治疗发展等方面仍面临着严峻的挑战。因此，罕见病的一级和二级预防显得尤为重要。一妇婴正利用优势资源，在学科建设上强化罕见病一级及二级预防相关技术的攻关与探索，并致力于构建完善的罕见病三级防控网络。”

　　在上海市罕见病防治基金会副理事长黄国英看来，举办这样的罕见病防治宣传活动很有意义，“不仅能让更多普通老百姓了解罕见病，也能为更多罕见病病友和家庭提供发声的舞台，让社会更关注罕见病的防治工作。”

　　今年罕见病日的国际主题是“点亮你的生命色彩”。每一段与罕见病相伴的人生，也许各有各的遗憾与沮丧，但病人们都用坚韧与乐观，点亮了属于自己的生命色彩，也愿意为了让更多人了解罕见病而努力发声。

　　5岁的菲菲（化名）有着一双明亮的大眼睛，依偎在父母身边，颇惹人喜爱。健康活泼的她也许不知道，在自己来到这个世界前，爸爸妈妈曾有过一段“至暗时刻”。菲菲的妈妈毛女士2014、2015年曾两次自然受孕，都因腹中胎儿脑积水而引产，但当时她以为是巧合，没有进行遗传学检测。直到2016年再度受孕，超声提示腹中宝宝脑积水，她这才几经辗转，找到了一妇婴胎儿医学科的孙路明主任。“孙主任检查后，建议我引产并进行遗传学评估，我这才找到了原因。”检测结果显示，夫妻双方为CC2D2A基因变异携带者，有概率导致胎儿的Joubert综合征。在孙路明的建议下，毛女士和丈夫借助第三代辅助生殖技术，孕育了第一个孩子——正是如今活泼可爱的菲菲。更令全家人期待的是，如今她腹中又怀了二胎，遗传学检测表明可以继续妊娠。回望前三次引产的经历，毛女士坦言自己曾深陷痛苦，但她和家人从未放弃过孕育一个新生命的希望：“因为当你看到一个健康的孩子在眼前时，所有曾经的不幸都会被治愈。”借此次活动，她呼吁能够有更多人重视罕见病，在孕前、产前做好早期筛查、早期诊断和早期干预。

图说：妞妞创作的画作

　　当天的门诊大厅，几幅色彩明艳、笔触细腻、主题烂漫的画作吸引了不少人的驻足。它们都出自十岁的妞妞之笔。身为一名软骨发育不全的罕见病患者，妞妞在妈妈的支持下，每天都坚持画画，把自己对生活的期待编织在画纸上，“妞妞所有的画，表达的都是关于对生命的尊重和对爱的诠释，用她自己独特的语言讲述一个罕见病患者对这个世界的理解。就像她在《九十分》这幅作品中想表达的，有时候也许我们做不到100分或者120分那么好，但努力完成90分，依然是我们对生命的尊重。”妞妞妈妈说。

　　现场，毛女士、妞妞妈妈等五位罕见病家属代表，被授予了上海市第一妇婴保健院罕见病防治公益宣传大使——“晨星使者”证书。

　　据介绍，一妇婴产前诊断中心成立于1998 年，为全国首批、上海首家由政府批准挂牌的产前诊断中心。2009年在国内率先建立了专门给患病胎儿看病的门诊，并在整合优势项目的基础上成立了胎儿医学科，率先规范开展胎儿诊疗服务，是目前国内规范开展宫内手术最为成熟的转诊中心，也是国家重点研发计划的主持单位和上海市产前诊断标准制定的牵头单位。

　　一妇婴产前诊断中心主任、产科学科带头人段涛在接受记者采访时表示，分子诊断技术的发展让罕见病的诊断路径变得更短，可以从携带者筛查、产前诊断到新生儿筛查，建立一套更完善、更精准的罕见病三级防控机制。那么什么样的人群，需要进行携带者筛查呢？段涛建议，健康备孕夫妇有必要在孕前就接受携带者筛查，以达到早发现、早预防的效果。

　　新民晚报记者 郜阳