【紫牛头条】患上罕见病中的罕见病，两个女孩艰难地努力生活：这世界如此有趣

中国女孩查莉（化名）从小成绩优异，从美国大学毕业后拿到全奖攻读法学博士学位的资格。她热爱生活，在大学里做过运动员，但是几年前确诊一种罕见病中的罕见病，即埃勒斯-当洛综合征（Ehlers Danlos Syndrome, EDS）的罕见亚型，逐渐失去消化功能，只能依靠全静脉营养液维生。为了生活和治疗，她一直在坚持工作。目前查莉在国内只发现一位叫开心的女孩和她症状相似，她们都在努力工作，努力生活，努力治疗。开心说：“决定放弃需要找很多理由，而坚持下去只要一个理由就够了， 我坚持下去的理由是依然觉得这个世界是有趣的。”

女孩留学期间被确诊罕见病

5年以内肝衰竭的可能性极高

如果生命还有不到5年，你会怎么做？中国女孩查莉在美国留学期间，确诊患有埃勒斯-当洛综合征（Ehlers Danlos Syndrome, EDS），而且是这种罕见病中罕见亚型的罕见情况。她无法进食，几天前医生拍了拍她的肩膀说：“我很抱歉，你一辈子都要依赖全静脉营养了。”医生告诉她，全静脉营养5年以内出现肝衰竭的可能性极高，而且如果再次感染，很快会心衰及多器官衰竭。

查莉从小成绩优异，高中毕业之后到美国读书，她热爱生活，喜欢体育运动，在大学里做过运动员，毕业后在一家全球知名会计师事务所做过财务咨询。

查莉的未来看似一片光明，但是一次诊断彻底改变了她的人生。

2020年的一天，查莉一觉醒来，发现自己的苹果手表发出健康警报，原来她在沉睡期间的心率一度降到每分钟26次！

家庭医生觉得她的病情严重，就让她去看心内科医生。专科医生起初也不知道她患的是什么病，甚至有医生怀疑她是心理问题。她多次住院，病情反复恶化，经过很多周折，终于确诊患的是EDS，并且伴有胃瘫、肠动力障碍、病态窦房结综合征等多种症状。

EDS是一种由结缔组织缺陷引起的遗传性疾病。结缔组织是支持和连接身体各部分的重要组织，包括皮肤、肌腱、韧带、关节、血管和内脏。这种病最早于1901年由丹麦皮肤科医生爱德华·埃勒斯发现，1928年，法国皮肤科医生亨利-亚历山大·当洛发表了一篇论文，描述了一组病人，他们的皮肤非常松弛，并且易于出现皮下血肿和皮肤撕裂的情况。这些病人也表现出关节过度活动、韧带松弛和易于脱位的症状，EDS由此得名。

查莉告诉记者，美国在最近十几年才开始对EDS有较为深入的研究。目前归类它的亚型可能有13种，但是能够通过基因检测出来的只有两种，其中一种是血管型，一种是经典型。目前这个病没有根治的方法，它本身并不致命，很多患者甚至可以幸福地生活一辈子，但是像查莉这样的患者有多种并发症，属于极为严重的亚型。

回想起来，查莉从小就有一些症状表现，“我们这种病每天都有不同的‘惊喜’，不知道明天又会有哪些症状，我在小时候先是心率不齐，因为那时候医疗条件不太好，大家都不知道是EDS病，觉得没什么大事。到了中学的时候，开始出现晕倒等症状，高中时在本地的三甲医院看过，没有办法确诊，医生推荐我去北京的医院看，但是当时忙着高考，也没有在意。”

家族里可能有人也患有EDS，查莉父母的第一个孩子很早就夭折了，有亲人因突发心脏病去世，查莉的基因检测报告也警告她有猝死性心脏病的风险。

到美国留学的时候，她起初身体状况不错，还做过运动员，不过她经常生病，一感冒一个月也好不了，然后心脏也出现问题，转到专科医生那里后，也是花了几年的时间最终才确诊EDS。

EDS患者的一个特点是关节非常松弛，“我的两个肩膀都动过手术，从生病到现在，已经动过大小18次手术，左右肩膀各脱臼8次，每天都感觉骨头疼得像断掉一样，每天都是这样生活。我可以吃饭，但是我吃完之后，食物在胃里是不消化的，会出现肠梗阻、胃出血，非常危险。”

因为不能进食，查莉身上安装了一个深静脉置管，就是通过位置比较表浅的静脉，向身体深处的大静脉和中心静脉置入导管，位置很靠近心脏，通过它输送全肠外营养液。

最怕的是感染，她去年曾经感染过三次，导致三次败血症休克。“因为我的心脏附近不仅有深静脉置管，还有一个起搏器，它的两根电极如果出现感染就很难清除，面临的是开胸手术，可能根本就撑不下来。”

即使患上严重的罕见病，查莉也没有放弃努力，2021年，她高分通过美国法学院入学考试（LSAT），不仅收到某大学法学院的博士录取通知书，而且拿到了难度极高的全额奖学金。但她的身体条件太差，因为治疗而影响到课程，还一度受到学校的歧视和霸凌。

查莉每天要进行12个小时的静脉输液，身体状况不允许她乘坐长途航班回国，而且航空公司也会担心有风险。父母因为签证问题，也无法到美国照料她。

查莉现在主要在洛杉矶大学医院和斯坦福医院看病，那里有专门针对EDS的医疗团队。洛杉矶的消费水平很高，她虽然住在远离市区的地方，但是保险、房租、油费等支出依然不菲，“我每个月要交自己的医保和车险，去医院大概要开车走50公里，每次到医院停车费就要15美元。”

她曾经在社交网站上发过自己的经历，既为了记录自己的特殊经历，也想给相似的病友带去希望，引起很多网友的关注，得到无数善意的支持，有人曾经帮她在美国的众筹网站GoFundMe开了筹款项目，但是筹到的资金并不太多，远远不够用于治疗。

查莉正在等斯坦福医院的一个临床试验，医生说大概有30%的可能性缓解症状，但是这个临床试验难以用医疗保险，药物需要自费，一次要1万美元，每个月打一次，至少打一年，“如果保险不承担，我就放弃了，因为这是我不可能承受的。”

在国内遇到了症状相似的病友

两个女孩互相打气

查莉遇到的和自己症状相似的患者并不多，到目前为止她在国内只发现一个和自己差不多的病友，她就是开心。

开心的体质从小就比较弱，婴儿期就有症状，但是当时不知道是基因病，“我知道自己不能正常吃东西，不能正常运动，但从小还是正常上学的，所以没有意识到我和正常人有什么不同。”

她本科就读于中央美院，2015年毕业后到美国纽约大学攻读硕士研究生。因为心脏不太好，家族里又有亲人猝死的病例，医生起初怀疑她有另一种结缔组织病，2015年让她做了基因筛查，结果确诊是EDS，从那时候起，她就开始依赖鼻饲管输送营养液。

确诊以后，开心问医生这是什么病，“医生表示他也不知道。”因为发病频率越来越高，开心反复进ICU，后来休学一年后，才重新回纽约读书。

2018年研究生毕业后，开心在美国找到了工作，后来北京也有一个不错的工作机会，她就回来了。

事后回想起来，那一次回国几乎是博命。“当时想装心脏起搏器的，但因为我的体重只有60斤，医生不敢贸然装，怕我下不了手术台，我就想，你们不给我装，我就回国装，买了一张机票就回来了。当时我刚经历了一次心跳骤停，抢救的时候肋骨也被压断了。因为我的血钾常年是1到2点几，正常人的血钾可能低于2已经死了，但是我的血钾低到1.3还是活了下来。据医生分析，可能因为我长期处在危重的状态，身体对极端指标的耐受度高一些。”

那时候她没有钱买商务舱或头等舱，买的是俄罗斯航空最便宜的舱段，经济舱里最挤的那几排，中间还要中转两次。“我当时刚恢复了自主心率，虽然坐了轮椅，但很折腾，现在才知道太危险了，我不建议任何一个人再像我那样做。”

回国以后，开心去过北京和上海的很多医院，遇到的医生此前都没有见到过她这样的病例，找不到专门治疗这个病的科室。“我经常在风湿免疫科住一个月，出院以后再去消化内科住院，然后再去心血管科、心内科等科室住院，然后在ICU住几天。我和查莉是这种罕见病里的罕见病中的罕见情况，在国内一直没有碰到相似的病友。”

她现在基本没有自主心率，前年安装了心脏起搏器。她在前段时间做了一个全基因组复查，发现有5个致病的变位点，“就好像一个人走在路上反复被雷劈，好多不同的基因都突变了，会导致不同的疾病。”

在北京协和医院今年2月24日出具的一份证明书中，写着开心患有皮肤愈合不良、多关节反复脱位、直立性低血压、重度低血钾症、消化道出血、重度营养不良、高脂血症、高尿酸血症、胆囊息肉、三尖瓣关闭不全等十多种症状。

开心说：“我的伤口没办法愈合，容易受到感染，因为身上有一些管子，一旦感染就容易出现败血症。另外，所有的关节都会反复脱位，每天十几次甚至几十次脱位，还有就是心脏的种种问题，肾上腺也比正常人粗，消化道梗阻，还有胃瘫。可以说目前除了肝脏和大脑，其他所有的器官都有问题。我的低血钾是比较极端的案例，所有的医生都说从医生涯里第一次见到血钾低到1.3还活下来的人。”

她的指标常年都是危急，“我前天问医生，正常人这个指标是什么状态？他们说正常人如果这样就已经死了。”

开心每个月的医疗费要花到2万元左右，而且她在美国住了很多次ICU，用分期付款支付医疗费，现在还在还着欠款。

放弃的理由有很多

坚持下去是觉得世界还有趣

绝大多数人对EDS的了解都非常少，查莉在网上还遇到过恶意攻击，有人说她“装病骗钱”。开心也曾遇到过几个人，以为是真正的病友，“结果这些人拿我的药物和诊断信息去骗人。”

不过她们没有被这些杂音所干扰，都在努力生活。

查莉的教育和实习背景都非常好，本来可以找到很好的工作，但由于病情影响，“可能说话都比较累，没有办法做全职工作。”为了生活和看病，查莉不得不想尽一切办法挣钱，最多的时候一人打三份工，没有任何休息时间，“拿命赚钱。”

很多次查莉曾想放弃，甚至打算去见临终关怀的医生，但她割舍不下亲人，“我只是觉得父母就我一个孩子，我先走了谁管他们？”

开心一直在坚持工作，坚持治疗，她说：“决定放弃需要找很多理由，而坚持下去只要一个理由就够了，我坚持下去的理由是依然觉得这个世界是有趣的。”

她没有停止艺术创作，有人劝她卖画筹集医药费，但她不太愿意，“我说那是卖画还是卖惨？如果你欣赏我的作品，愿意收藏一幅，我很开心，但如果说为了施舍我，那么没有这个必要。前段时间因为实在是交不上医药费了，我必须要把一个生物制剂停掉，我就默默停掉了。我不想去筹款或者募捐，因为我觉得如果我的付出还不足以支撑自己活下去，我也不想成为社会的拖累。”

3月10日，开心要和另一位艺术家在北京798联合举办一个画展，“我创作了几幅以罕见病为主题的画，想着万一哪一天我不在了，可以给家人和朋友都留一点好的记忆。如果人走了以后，大家在你的葬礼上哭得傻兮兮的，哪有趁活的时候办一个画展有意思。”

查莉希望有一天能回国去看开心的画展，也希望有一天开心来洛杉矶，两人一起去逛环球影城。

扬子晚报紫牛新闻记者 ｜宋世锋